Zespół Turnera

Zespół Turnera, zaburzenie u samców charakteryzujące się brakiem całości lub części normalnego chromosomu drugiej płci, prowadzi do konstelacji fizycznych ustaleń, które często obejmują wrodzony obrzęk limfatyczny, niski wzrost i dysgenezję gonad.1-3 Zespół Turnera występuje w w 2500 do na 3000 żywych dziewcząt. Około połowa ma monosomię X (45, X), a 5 do 10 procent ma duplikację (izochromosom) długiego ramienia jednego X (46, X, i (Xq)). Większość pozostałych ma mozaikowatość dla 45, X, z jedną lub większą liczbą dodatkowych linii komórkowych (Tabela 1). W ostatnim dziesięcioleciu więcej dowiedziało się o naturalnej historii zespołu Turnera, a ostatnie badania molekularne zidentyfikowali niektóre geny, które mogą być zaangażowane w kliniczną ekspresję tego schorzenia. W niniejszej recenzji podsumowano aktualną wiedzę i zalecenia dotyczące opieki na podstawie literatury medycznej i własnych doświadczeń z 532 urodzonymi na żywo dziećmi i dorosłymi z kariotypowo potwierdzonym zespołem Turnera (Tabela 1) .4
Diagnoza
Kiedy zespół Turnera rozpoznaje się w okresie prenatalnym, diagnoza jest zwykle oparta na stwierdzeniu obrzęku płodu na ultrasonografii; nieprawidłowe poziomy ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, nieskonkretowanego estriolu i alfa-fetoproteiny na badanie przesiewowe surowicy matki (potrójne badanie przesiewowe); lub nieprawidłowe wyniki kariotypowania płodu wykonane z powodu zaawansowanego wieku matek. Dotknięte płody często przerywają się spontanicznie. Płód 45, X zidentyfikowany prenatalnie i żyjący do porodu ma rokowanie podobne do tego u dziecka, u którego rozpoznano zespół Turnera po urodzeniu. Przeciwnie, około 90 procent płodów, u których mozaika 45, X / 46, XX lub 45, X / 46, XY zostanie zdiagnozowana przypadkowo podczas badania przesiewowego pod kątem zaawansowanego wieku potrójnego lub potrójnego skriningu, będzie prawdopodobnie miała normalny fenotyp, kobiety lub męski odpowiednio po urodzeniu. Ryzyko ewentualnej niewydolności gonad u tych dzieci z mozaikowością jest nieznane. W przeciwieństwie do tego dziecko, u którego po narodzinach rozpoznano mozaikę 45, X / 46, XX lub 45, X / 46, XY, zwykle identyfikuje się z powodu fenotypii cechy sugerujące zespół Turnera; takie dzieci mają rokowanie podobne do tego dla 45, X dzieci
Ryc. 1. Ryc. 1. Nadmiarowa skóra kałowa (panel A) i opuchlizna rąk (panel B) i stopy (panel C) w zespole Turnera. Jedna piąta do jednej trzeciej dotkniętych dziewcząt otrzymuje diagnozę noworodków z powodu opuchniętych dłoni i stóp lub nadmiarowej skóry karkowej (ryc. 1), pozostały efekt torbielowatych higrom w macicy. Zespół Turnera należy podejrzewać u każdej noworodki z obrzękiem lub niedorozwojem lewego serca lub koarktacją aorty, ponieważ częstość obu stanów wzrasta u dzieci z zespołem Turnera. Około jedna trzecia dziewcząt z zespołem Turnera otrzymuje diagnozę w wieku dziecięcym podczas badania niskiego wzrostu. Z wyjątkiem rodzinnego niskiego wzrostu lub konstytucyjnego opóźnienia, zespół Turnera jest najczęstszą przyczyną niskiego wzrostu u zdrowych dziewcząt. U większości innych pacjentów z zespołem Turnera stan ten diagnozuje się w okresie dojrzewania, gdy nie dojdą do wieku dojrzewania lub w wieku dorosłym z powodu nawrotowej utraty ciąży
[więcej w: badanie emg kielce, kruczenie w jelitach, niedrożność dwunastnicy ]
[przypisy: kolano budowa, kolka nerkowa objawy, kolka nerkowa icd 10 ]