Zespół Turnera czesc 4

Tylko tymczasowe wyniki w formie abstrakcyjnej są dostępne dla byłych39; ten drugi jest w toku. Porównanie końcowych wysokości dziewcząt leczonych rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu z prognozowanymi lub przewidywanymi wysokościami mieści się w zakresie od braku przyrostu do wzrostu nawet 11,9 cm. 22-36 Różnice wieku w momencie rozpoczęcia leczenia oraz różnice w dawkach i czasie trwania terapii komplikują analizę. Wykorzystanie historycznych kontroli, których wyniki doprowadziły do krzywych wzrostu w Lyonie, może nie być aktualne dla współczesnych populacji. Na przykład średnia wysokość dorosłości u 149 naszych nieleczonych pacjentów jest obecnie 148 cm, 4,8 cm wyższa niż średnia wysokość dorosłego krzywej Lyon. Chociaż jedno z badań sugerowało, że wszystkie leczone dziewczęta osiągnęły lub przekroczyły przewidywany wzrost dorosłości, 22 inne badania nie wykazały 33,38-41 Idealne schematy dawkowania i czas trwania leczenia nie zostały ustalone.36,42 Oszacowano, że koszt rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu na centymetr końcowego wzrostu wynosi około 29 000,42 USD
Wydaje się, że krótkoterminowe bezpieczeństwo leczenia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu u pacjentów z zespołem Turnera jest dopuszczalne. Podczas leczenia wystąpiła zwiększona oporność na insulinę i podwyższone ciśnienie krwi, a także usta- lono jej przerwanie.43 Długoterminowe skutki leczenia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu na stan układu sercowo-naczyniowego, w szczególności na średnicy korzenia aorty, oraz ryzyko wystąpienia cukrzycy nieznany. Żadne systematyczne badania nie wykazały, czy leczenie rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu poprawia wyniki psychospołeczne i jakość życia pacjentów z zespołem Turnera.
Uważamy, że rekombinowany ludzki hormon wzrostu powinien być brany pod uwagę w przypadku każdej dziewczynki z zespołem Turnera. Rodzicom i dzieciom powinno się mówić o ograniczeniach aktualnej wiedzy na temat leczenia i otrzymać realistyczne oczekiwania w odniesieniu do uzyskanego przyrostu wysokości, aby mogli podejmować świadome decyzje28. Większość osób dorosłych z zespołem Turnera radzi sobie z powodzeniem z ich małą postacią.45
Zarządzanie wagą jest problemem u pacjentów z zespołem Turnera. Otyłość nie jest ani nieodłączna, ani nieunikniona46. Dotknięte dziewczęta powinny być zachęcane do uprawiania aktywności fizycznej, takiej jak pływanie, spacery i jazda rowerem, począwszy od dzieciństwa i przez całe życie.
Problemy rozwojowe i behawioralne
Większość osób z zespołem Turnera ma normalną inteligencję. Około 10 procent pacjentów (tabela 1), niezależnie od kariotypu, będzie miało znaczące opóźnienia rozwojowe, wymagać specjalnego wykształcenia i wymagać stałej pomocy w dorosłym życiu. Ryzyko upośledzenia umysłowego jest najwyższe u pacjentów z chromosomem markerowym (66 procent) lub z chromosomem pierścieniowym (X) (30 procent) .4
Około 70 procent pacjentów z zespołem Turnera ma zaburzenia uczenia się wpływające na niewerbalny mechanizm percepcyjny i umiejętności wzrokowo-przestrzenne. [47-49] Deficyty te wydają się być częstsze u pacjentów z kariotypem 45, X niż u osób z kariotypem 45, X / 46, XX .50 Lepsze umiejętności werbalne i wykonawcze mogą być związane z dziedziczeniem chromosomu X pochodzącego z patery 51, chociaż wyniki te nie zostały potwierdzone.
[więcej w: kurcz przełyku, zrosty po usunięciu macicy objawy, badanie emg kielce ]
[hasła pokrewne: kalprotektyna, kardiowersja elektryczna, martwa cisza cda ]