Zespół Turnera cd

Aneuploidia sama może przyczynić się do niepowodzenia wzrostu 14. Utrata regionu w Xp22,3 wydaje się być związana z problemami neurokognitywnymi w zespole Turnera. 17 Utrata locus genu determinującego jądra (SRY) na krótkim ramieniu chromosomu Y (np. 46, X, del (Yp)) również prowadzi do fenotypu zespołu Turnera, nawet bez populacji komórek XX. Region na Xp11.4 został zaproponowany jako krytyczny dla rozwoju obrzęku limfatycznego.18 Istnieją pewne korelacje między kariotypem a fenotypem (tab. 1). Niemowlęta z kariotypem o masie 45, X są najbardziej narażone na wrodzony obrzęk limfatyczny. Pacjenci z kariotypem 45, X / 46, XX lub 45, X / 47, XXX są najbardziej narażeni na spontaniczną miesiączkę i płodność. [34] Jako grupa kobiet z mozaiką na 45, X / 46, XX nieznacznie wyższy niż inne kobiety z zespołem Turnera. Obecność izochromosomu Xq sugeruje zwiększone ryzyko niedoczynności tarczycy i choroby zapalnej jelit.3,4,20 Obecność chromosomu pierścienia lub markera powoduje zwiększone ryzyko upośledzenia umysłowego i atypowych cech fenotypowych. Niemniej jednak prognozy fenotypowe dla danego pacjenta oparte na kariotypie są niewiarygodne u pacjentów z zespołem Turnera. Kobiety z kariotypem 45, X poczęły; kobiety z kariotypem 45, X / 46, XX i przewagą komórek 46, XX mogą mieć wszystkie wyniki tego zaburzenia.
Zarządzanie
Wzrost
Średnia długość urodzenia niemowląt z zespołem Turnera mieści się w dolnym zakresie prawidłowego zakresu. Spadek prędkości wzrostu występuje już w wieku 18 miesięcy.21 Wielu pacjentów nie będzie najkrótszym dzieckiem w przedszkolu, ale będzie miało znaczny spadek liniowej stopy wzrostu w trzeciej lub czwartej klasie. Niektóre występują tylko wtedy, gdy nie dojdzie do normalnego zrywu w okresie dojrzewania. Łatwo błędnie zinterpretować brak dojrzewania i niewielki rozmiar tych pacjentów ze względu na konstytucyjne opóźnienie; 104 na 150 pacjentów, którzy nas zauważyli jako nastolatkowie, dostało dowody na niepowodzenie wzrostu wcześniej w dzieciństwie, które zostało przeoczone.4
Badanie skuteczności rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu u pacjentów z zespołem Turnera rozpoczęto w 1983 r. W Stanach Zjednoczonych22 i doprowadziło to do zatwierdzenia tego środka przez Food and Drug Administration w 1997 r. Leczenie rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu jest obecnie standardem w wielu ośrodków, chociaż fizjologicznie istotne zmiany w wydzielaniu hormonu wzrostu nie zostały zidentyfikowane u pacjentów z zespołem Turnera. Badania, które nastąpiły po leczeniu pacjentów do ich końcowej wysokości23-36, oparły sukces terapeutyczny na jednej z trzech miar: średniej końcowej wysokości leczonej grupy w porównaniu z historyczną średnią wysokością 143,2 cm37; wysokość osiągnięta przez każdego badanego w porównaniu z jej przewidywaną wysokością na podstawie jej centyla na krzywej Lyon (wykres wzrostu specyficzny dla pacjentów z zespołem Turnera) 37 na początku leczenia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu; oraz przewidywaną wysokość osobnika, która pochodzi z wysokości midparentalnej38. Tylko jedno opublikowane, nierandomizowane badanie obejmowało równoległą grupę kontrolną30. Rozpoczęto dwa badania obejmujące randomizowane grupy kontrolne – jedną w Kanadzie i jedną w Narodowym Instytucie Zdrowia.
[patrz też: niedrożność dwunastnicy, papkowaty stolec, niezborność oka ]
[przypisy: kalafior wartości odżywcze, kalarepa kalorie, olx myślenice ]