Zespół Turnera ad

Diagnoza powinna być wykluczona u każdej nastolatki z pierwotnym lub wtórnym brakiem miesiączki, zwłaszcza jeśli jest ona krótka. Karyotypowanie próbki krwi jest w większości przypadków ostateczne. Wykrywanie mozaiki zależy od proporcji komórek obecnych w dodatkowych liniach komórkowych. W rutynowym kariotypowaniu liczy się 20 komórek, ponieważ ta liczba jest wystarczająca do wykrycia mozaiki na poziomie około 5 procent.
Mozaika dla drugiej, normalnej populacji komórek 46, XX występuje u około 15 procent dziewcząt z zespołem Turnera. Rozległe poszukiwanie komórek 46, XX u dziewcząt z kariotypem 45, X nie jest konieczne, ponieważ wykrycie normalnej linii komórkowej w mniej niż 5 procentach komórek nie zmienia rokowania ani zarządzania. I odwrotnie, jeśli rozpoznanie zespołu Turnera podejrzewa się klinicznie, ale wynik rutynowego badania jest prawidłowy, zwiększenie liczby komórek liczonych do 100 i przeprowadzenie biopsji skóry w celu kariotypu fibroblastów wskazane jest, aby wykluczyć mozaikę w przypadku nieprawidłowej linii komórkowej.
Dziewczęta z mozaikami dla populacji komórek z chromosomem Y są bardziej narażone na gonadoblastomę (ryzyko, 7 do 30 procent) w gonadach pasożytniczych. 7 Chociaż sugerowano zastosowanie cytometrii przepływowej lub hybrydyzacji DNA w celu poszukiwania chromosomu Y. w przypadku wszystkich dziewczynek z kariotypem 45, X, 8 dowodów klinicznych wskazuje, że takie podejście jest zalecane tylko w przypadku maskulinizacji lub mozaicyzmu w przypadku niezidentyfikowanego markera. Zastosowanie testów reakcji łańcuchowej polimerazy na sekwencje chromosomów Y ma wysoką częstość fałszywie dodatnią.9
Rycina 2. Rycina 2. Wzór pasmowania na chromosomie X, położenie regionów rzekomoautosomalnych (PAR1 i PAR2) oraz domniemane lokalizacje regionów i genów, odpowiedzialne częściowo za fenotypowe cechy zespołu Turnera. POF2 oznacza przedwczesny gen niewydolności jajników, niezidentyfikowany gen, który został postawiony jako odpowiedzialny za niewydolność jajników na podstawie badania translokacji. Gen POF1 jest homologiczny do przeźroczystego genu (DIAPH2) w muszce owocowej. SHOX znajduje się w PAR1.
Które rejony chromosomalne i geny odpowiadają za cechy fizyczne zespołu Turnera pozostają niepewne (ryc. 2) .10-12 Postawiono hipotezę, że fizyczne objawy zespołu Turnera wynikają z braku dwóch normalnych chromosomów płci przed inaktywacją chromosomu X lub do haploinsuficiency genów w pseudoautosomalnych regionach chromosomu X lub Y, jak również do samej aneuploidii.13,14 Zarówno krótkie ramię, jak i długie ramię chromosomu X zawierają geny ważne dla funkcji jajników, a sama aneuploidia może prowadzić do zmniejszenia liczby i przeżycia oocytów.
Utrata materiału śródmiąższowego lub końcowego z długimi ramionami chromosomu X (Xq) może spowodować niedobór wzrostu i pierwotną lub wtórną niewydolność jajników.15 Wydaje się, że skreślenia dystalne do Xq21 nie mają wpływu na wzrost. Ogólnie, utrata krótkiego ramienia (Xp) powoduje pełny fenotyp. Bardzo odległe delecje Xp są zgodne, ale nie zapewniają prawidłowej funkcji jajników .1,12 Utrata tego regionu zwykle powoduje niski wzrost i typowe zmiany szkieletu, częściowo w wyniku niedostatecznej postawy niskiego wzrostu-homeobox (SHOX) gen zlokalizowany w pseudoautosomalnym regionie Y i Xp.16 Gen SHOX prawdopodobnie nie jest jedynym genem odpowiedzialnym za cechy szkieletu
[przypisy: specjalizacje lekarskie warszawa, zrosty po usunięciu macicy objawy, niezborność oka ]
[więcej w: kora debu, kozieradka zastosowanie, krążek międzykręgowy ]