Zespół Turnera ad 9

Badanie ultrasonograficzne nerek jest konieczne u wszystkich pacjentów z zespołem Turnera. Charakterystyka mięśniowo-szkieletowa
Zespół Turnera charakteryzuje się dysplazją szkieletową, niedorozwojem, łagodną dysplazją nasadową i typowymi zmianami kostnymi. Dyslokacja rzepki i przewlekły ból kolana są powszechne. Wada kształtu głowy łokciowej powoduje typowy zwiększony kąt obrotu ramienia i może powodować ograniczony zakres ruchu. Chondrodysplazja dystalnej radialnej epifii (deformacja Madelunga), typowa dla zespołu Leri-Weilla – dysplazji szkieletowej związanej z haploinsuficiency SHOX – jest rzadkim powikłaniem. Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego jest powszechne (występujące u 5% pacjentów), podobnie jak skolioza istotna klinicznie (występująca w 10%) .4
Nie jest jasne, czy pacjenci z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko osteoporozy lub złamań.93-96 Ich kości pojawiają się osteopenicznie na podstawie oceny radiograficznej, a ich regionalna masa kostna jest często, ale nie zawsze, niższa od wieku dopasowanego, ale nie -matched, controls.95 Nie przeprowadzono żadnych badań podłużnych w celu ustalenia, czy zmniejszona masa kostna jest nieprogresywną cechą ogólnej dysplazji szkieletowej, czy jest analogiczna do przyspieszonej utraty kości obserwowanej u kobiet po menopauzie, głównie w wyniku niedoboru estrogenu. Zarówno hormonalna terapia zastępcza, jak i rekombinowany ludzki hormon wzrostu, mogą poprawić regionalną masę kostną.95,97 Jednak w jednym badaniu nie stwierdzono różnic między pacjentami leczonymi hormonem wzrostu, substytucją estrogenu lub obydwoma i grupą dobraną wiekiem nieleczonych pacjentów z chorobą Turnera. syndrom.97
Obawy dermatologiczne
Może upłynąć kilka lat, zanim wrodzona obrzęk rąk i stóp ustąpi u pacjentów z zespołem Turnera. W rzadkich przypadkach, obrzęk pedałów utrzymuje się lub nawraca w późnym dzieciństwie, w czasie leczenia zastępczego hormonem jajnika lub później. Istnieje zwiększona liczba typowych znamion melanocytowych, które nie są niezwykłe klinicznie lub histologicznie, bez rozpoznanego wzrostu ryzyka złośliwego czerniaka.83
Ryzyko tworzenia się keloidów może być bardziej oczywiste niż rzeczywiste, ponieważ szyja i górna klatka piersiowa, które są typowymi obszarami dla zabiegów operacyjnych u tych pacjentów, są bardziej narażone na takie blizny .98 Przedwczesne drobne zmarszczki skóry twarzy, podobne do obserwowanych u palaczy występuje powszechnie u kobiet z zespołem Turnera w późnych latach 30. i na początku lat 40. Nie wiąże się to z paleniem tytoniu ani nadmiernym nasłonecznieniem.
Neoplasia
Przegląd 597 kobiet z zespołem Turnera w duńskim rejestrze cytogenetycznym nie wykazał wzrostu względnego ryzyka raka, chociaż było więcej przypadków raka okrężnicy niż się spodziewano83. W kolejnym przeglądzie 400 kobiet ani rak jelita grubego, ani rak układu wzrosła.99 Nie odnotowano przypadków gonadoblastoma lub dysgerminoma u 29 pacjentów z zespołem Turnera i chromosomem Y, ale nie było wiadomo, czy zostali poddani profilaktycznej gonadektomii. Jeden z tych pacjentów z kariotypem 45, X / 46, XY miał gruczolakoraka smoczą gonadę. Dwóch z naszych 37 pacjentów z chromosomem Y miało gonadoblastomę
[patrz też: papkowaty stolec, kurcz przełyku, profilaktyka przeciwzakrzepowa w ortopedii ]
[podobne: kora debu, kozieradka zastosowanie, krążek międzykręgowy ]