Zespół Turnera ad 8

Istnieją sprzeczne dowody dotyczące wpływu terapii hormonozastępczej na homeostazę glukozy u pacjentów z zespołem Turnera i brak odpowiedzi dotyczących długotrwałych skutków rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu. Problemy okulistyczne i otologiczne
Klinicznie znaczący strabizm wystąpił u 18 procent naszych pacjentów z zespołem Turnera, a opadanie powieki u 13 procent.4 Zaćma i oczopląs występują również częściej u pacjentów z zespołem Turnera. Czerwono-zielona ślepota barwna występuje z taką samą częstotliwością, jak u zwykłych mężczyzn.4,86 Powinien istnieć niski próg dla skierowania do okulistów tych pacjentów.
Większość niemowląt i dzieci z zespołem Turnera ma nawracające zapalenie ucha środkowego, co prawdopodobnie wynika z połączenia małych, dysfunkcyjnych trąbek Eustachiusza i dysfunkcji podniebienia. Może to stanowić poważny problem we wczesnym dzieciństwie, powodując poważne komplikacje i wiele nieprzespanych nocy. Częstość infekcji ucha zmniejsza się wraz z wiekiem i wzrostem struktur twarzy. Dysfunkcja podniebienia u tych pacjentów może być zaostrzona przez usunięcie migdałków. Taką operację należy przeprowadzić dopiero po dokładnej ocenie mowy i konfiguracji podniebiennej pacjenta.
Progresywny odbiorczy ubytek słuchu jest główną cechą zespołu Turnera u osób dorosłych. Dziewięćdziesiąt procent z 44 osób dorosłych z zespołem Turnera miało niedosłuch odbiorczy. Utrata była istotna klinicznie w 2/3, a 27 procent wymagało użycia aparatów słuchowych.87 Pięć procent dzieci i 17 procent dorosłych w naszej klinice wymaga aparatów słuchowych. Baza biologiczna nie jest znana.
Manifestacje żołądkowo-jelitowe
Problemy z karmieniem, refluks żołądkowo-przełykowy i niezdolność do rozwoju występują u niemowląt karmionych piersią i karmionych butelką z zespołem Turnera, prawdopodobnie w wyniku różnic anatomicznych w jamie ustnej i gardle, jak również niedojrzałości w jelitach.88 Występowały rzadkie przypadki różnorodne objawy malformacji naczyniowej przewodu pokarmowego. Częstsze są przypadki zapalnej choroby jelit. W serii 135 osób dorosłych z zespołem Turnera 2 miało chorobę Crohna, 2 miało wrzodziejące zapalenie jelita grubego, a 2 miało przewlekłą biegunkę o nieznanej przyczynie.89 Ponad połowa pacjentów z zespołem Turnera i chorobą zapalną jelit opisywanych w literaturze ma miał linię komórek i (Xq). Może występować zwiększone występowanie celiakii u pacjentów z zespołem Turnera; wstępne badania przesiewowe wykazały podwyższone poziomy przeciwciał IgA-antiendomysium i IgA-antigliadin u 2 do 10% pacjentów, u których w kilku przypadkach badano przesiewowe, ale objawowe choroby.3,90,91 Częstość występowania choroby pęcherzyka żółciowego może być większa niż oczekiwano i nie jest związane z cukrzycą lub otyłością.4
Manifestacje nerek
Strukturalne zniekształcenia nerek, w tym nerka podkowiasta i powielanie systemu zbierania, występują u 40% pacjentów z zespołem Turnera .4,92 Podczas gdy większość strukturalnych wad rozwojowych nie powoduje dysfunkcji nerek, cichy wodonercze będące skutkiem niedrożności zdublowanego systemu zbierania może wystąpić (obecny u 10 procent naszych pacjentów)
[podobne: niezborność oka, powiększone węzły chłonne pod pachami, profilaktyka przeciwzakrzepowa w ortopedii ]
[podobne: kolano budowa, kolka nerkowa objawy, kolka nerkowa icd 10 ]