Zespół Turnera ad 6

Występuje także nadciśnienie, wypadnięcie płatka zastawki mitralnej i wady przewodzenia. Nadciśnienie tętnicze w nieobecności strukturalnych wad rozwojowych serca zwykle nie jest związane z miażdżycową chorobą serca lub chorobą nerek.4 Ryzyko hiperlipidemii i choroby wieńcowej u pacjentów z zespołem Turnera jest niejasne. Echokardiografia jest obowiązkową częścią diagnostyki zespołu Turnera, ponieważ badanie fizykalne może być niewystarczające do wykrycia zastawki dwupłatkowej. [71] Zastosowanie obrazowania metodą rezonansu magnetycznego jako narzędzia przesiewowego w zespole Turnera nie zostało ustandaryzowane.
Tabela 2. Tabela 2. Zalecenia dotyczące pielęgnacji. Było ponad 80 doniesień o rozwarstwieniu aorty u pacjentów z zespołem Turnera. 71,74-76 Koarktacja aorty (nie naprawione lub naprawione), zastawka aortalna dwupłatkowa, nadciśnienie tętnicze lub połączenie tych wyników, które są czynnikami ryzyka dla aorty rozwarstwienie, były obecne u 93 procent tych pacjentów. Nie ustalono prawidłowego zakresu średnic rdzenia aorty u pacjentów z zespołem Turnera. Zapotrzebowanie i częstość powtarzania echokardiografii w celu oceny średnicy rdzenia aorty u osób bez strukturalnych nieprawidłowości kardiologicznych są nieznane i powinny być zindywidualizowane (Tabela 2) .71,76
Problemy endokrynologiczne
Niedoczynność tarczycy występuje u 15 do 30 procent kobiet z zespołem Turnera .4,20,77 Średni wiek zachorowania jest w trzeciej dekadzie, choć od 5 do 10 procent przypadków występuje przed okresem dojrzewania. Ostre zapalenie tarczycy jest rzadkie. Badanie przesiewowe czynności tarczycy, w tym pomiar stężenia tyreotropiny, powinno rozpocząć się w wieku około 10 lat u pacjentów bezobjawowych. Nie monitorujemy statusu przeciwciał przeciwtarczycowych, ponieważ obecność tych przeciwciał nie zmienia zarządzania.
Dysgenezą gonad jest kardynalną cechą zespołu Turnera; 90 procent pacjentów będzie wymagało hormonalnej terapii zastępczej, aby rozpocząć dojrzewanie i całkowity wzrost. W jajnikach jajniki mają zmniejszoną liczbę pierwotnych pęcherzyków; wydaje się, że ulegają one przedwczesnej apoptozie78 i zwykle nie występują w dorosłym życiu. Macica może być mała z powodu braku estrogenu; strukturalne nieprawidłowości w obrębie macicy są rzadkie. Dyspareunia czasami pojawia się z powodu małej pochwy lub zanikowej wykładziny pochwowej.
Obecność normalnych poziomów gonadotropin w pierwszych trzech do sześciu miesięcy życia sugeruje, że rezydualna funkcja jajników istnieje, ale nie zapewnia, że rozpoczęcie i progresja dojrzewania będą normalne. Gonadotropiny są stłumione w dzieciństwie, nawet u osób z dysgenezją gonad. U wielu dziewcząt z zespołem Turnera włosy łonowe i pachowe rozwijają się spontanicznie, ale zmiany adrenarche nie wskazują na funkcję jajników. Niektóre dziewczęta mają wystarczającą rezydualną funkcję jajników, aby pojawiły się pąki lub pojawienie się pochwy, ale wtórne miesiączkowanie może się rozwinąć. Mniejszość będzie przez pewien czas utrzymywać cykle owulacyjne. Dwie piąte dziewcząt z mozaiką 45, X / 46, XX będzie miało spontaniczną pierwszą miesiączkę; jednak zwykle dochodzi do niewydolności jajników.4 Jeśli stan funkcji jajników w wieku młodzieńczym jest niejasny, pomiar hormonu folikulotropowego, hormonu luteinizującego i poziomu estradiolu może pomóc w określeniu potrzeby terapii hormonozastępczej.
Leczenie zastępcze hormonem należy rozpocząć w wieku około 14 lat .4,79 Wcześniejsza terapia może spowodować zmniejszenie wysokości końcowej
[więcej w: niezborność oka, nadżerkowe zapalenie przełyku, zrosty po usunięciu macicy objawy ]
[więcej w: kłykciny kończyste leczenie, olx parczew, kminek właściwości ]