Zespół Turnera ad 5

Ustalenia dotyczące obrazowania metodą rezonansu magnetycznego i tomografii emisyjnej pozytronów sugerują obecność niespecyficznych różnic między pacjentami z zespołem Turnera a grupą kontrolną, szczególnie w prawej tylnej części mózgu.52,53 Nie są znane różnice, które mogą się wiązać z odkryciami neurokognitywnymi. Metaanaliza 13 badań obejmujących 226 pacjentów z zespołem Turnera i 142 kontrole wykazała deficyty w organizacji wzrokowo-przestrzennej, poznaniu społecznym, niewerbalnym rozwiązywaniu problemów i funkcjonowaniu psychomotorycznym u pacjentów. 49 Deficyty pamięci niewerbalnej, 54 funkcje wykonawcze, 55,56 a zdolności uwagi [47] są powszechne. Podobnie jak w przypadku niewerbalnych trudności w uczeniu się 57, deficyty te przekładają się na problemy związane z różnymi działaniami, takimi jak matematyka, 58, 58 jazdy, wielozadaniowość i funkcjonowanie społeczne. 499,56 Deficyty przestrzenne i matematyczne pojawiają się wcześnie; Problemy z czytaniem ze zrozumieniem pojawiają się, gdy powstają bardziej złożone wymagania naukowe. Zaburzenie nadpobudliwości psychoruchowej występuje stosunkowo często.60 Wczesne testy kognitywne i odpowiednie zakwaterowanie, takie jak korepetycje; zapisanie się na małe, uporządkowane klasy; oraz może być wskazane użycie nietrwałego testu.
Dziewczęta z zespołem Turnera mają typową identyfikację płci żeńskiej. Większość dotkniętych chorobą kobiet zgłasza się jako osoby heteroseksualne, chociaż rzadziej niż ich rówieśnicy mają związki seksualne i robią to w starszym wieku5,5,61 Częstość występowania współistniejących diagnoz psychiatrycznych wynosi od 2 do 10%, 4,62, które są faktycznie niższe niż 14% ogólnej populacji.63
Młodsi pacjenci mogą mieć upośledzone relacje z rówieśnikami i niepokój i mogą być zaabsorbowani utrzymaniem porządku i nieelastycznymi zmianami w ich rutynie. 64-66 Mają stosunkowo niską samoocenę, szczególnie na arenie społecznej, w porównaniu z obiema postura z innych przyczyn i dziewcząt z normalną wysokością.60,66,67
W okresie dojrzewania często występują niedojrzałości, izolacji społecznej i lęku .6064 Osoby z zespołem Turnera mogą błędnie odczytać sygnały społeczne, mimikę i mowę ciała, 47,65,68 przyczyniając się do niezręczności w interakcjach społecznych; Pomocne może być specjalne przeszkolenie w rozpoznawaniu wskazówek społecznych.
Skuteczne przejście tych pacjentów do świata pracy wymaga odpowiednich dla wieku, a nie odpowiednich rozmiarów oczekiwań. Podczas szkolenia kierowców wielu nastolatków będzie wymagało poświęcenia uwagi słabemu planowaniu nawigacyjnemu, integracji visuomotororów oraz zdolnościom przestrzennym i kierunkowym. Większość osób dorosłych z zespołem Turnera wykazuje zadowolenie ze swojego stylu życia 45,69; mają mniej kontaktów towarzyskich niż ich rówieśnicy, ale nie postrzegają siebie jako odizolowanych45. Reagują oni z odpowiednią depresją i poczuciem straty związanymi z ich fizycznymi ograniczeniami i zwykle radzą sobie dobrze; ich poczucie siebie wydaje się być bezpośrednio związane z ich stanem zdrowia.45
Kobiety z zespołem Turnera często są zatrudniane na poziomie zawodowym niższym niż przewidywane na podstawie wykształcenia i szkolenia. Mogą one zawieść na stanowiskach wymagających szybkiej reakcji i wielozadaniowości, odzwierciedlając efekt niewerbalnych trudności w uczeniu się. 70 Niemniej wielu z nich odnosi sukcesy w karierze zawodowej.
Obawy sercowo-naczyniowe
Częstość występowania wrodzonych wad serca u pacjentów z zespołem Turnera wynosi od 17 do 45 procent, bez wyraźnych korelacji fenotyp-genotyp.3,71,72 Śmierć z przyczyn sercowych jest poważnym problemem.4,73 Koarktacja aorty i dwupłatkowej aorty zastawki są najczęstszymi wadami strukturalnymi, po których następują inne defekty lewostronne
[więcej w: emg kielce, skurcze tężcowe, neurolog wrocław ]
[więcej w: klasterowe bóle głowy, olx sulechów, klasyfikacja icd 10 ]