Zespół Turnera

Zespół Turnera, zaburzenie u samców charakteryzujące się brakiem całości lub części normalnego chromosomu drugiej płci, prowadzi do konstelacji fizycznych ustaleń, które często obejmują wrodzony obrzęk limfatyczny, niski wzrost i dysgenezję gonad.1-3 Zespół Turnera występuje w w 2500 do na 3000 żywych dziewcząt. Około połowa ma monosomię X (45, X), a 5 do 10 procent ma duplikację (izochromosom) długiego ramienia jednego X (46, X, i (Xq)). Większość pozostałych ma mozaikowatość dla 45, X, z jedną lub większą liczbą dodatkowych linii komórkowych (Tabela 1). W ostatnim dziesięcioleciu więcej dowiedziało się o naturalnej historii zespołu Turnera, a ostatnie badania molekularne zidentyfikowali niektóre geny, które mogą być zaangażowane w kliniczną ekspresję tego schorzenia. W niniejszej recenzji podsumowano aktualną wiedzę i zalecenia dotyczące opieki na podstawie literatury medycznej i własnych doświadczeń z 532 urodzonymi na żywo dziećmi i dorosłymi z kariotypowo potwierdzonym zespołem Turnera (Tabela 1) .4
Diagnoza
Kiedy zespół Turnera rozpoznaje się w okresie prenatalnym, diagnoza jest zwykle oparta na stwierdzeniu obrzęku płodu na ultrasonografii; nieprawidłowe poziomy ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, nieskonkretowanego estriolu i alfa-fetoproteiny na badanie przesiewowe surowicy matki (potrójne badanie przesiewowe); lub nieprawidłowe wyniki kariotypowania płodu wykonane z powodu zaawansowanego wieku matek. Continue reading „Zespół Turnera”

Zespół Turnera ad 8

Istnieją sprzeczne dowody dotyczące wpływu terapii hormonozastępczej na homeostazę glukozy u pacjentów z zespołem Turnera i brak odpowiedzi dotyczących długotrwałych skutków rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu. Problemy okulistyczne i otologiczne
Klinicznie znaczący strabizm wystąpił u 18 procent naszych pacjentów z zespołem Turnera, a opadanie powieki u 13 procent.4 Zaćma i oczopląs występują również częściej u pacjentów z zespołem Turnera. Czerwono-zielona ślepota barwna występuje z taką samą częstotliwością, jak u zwykłych mężczyzn.4,86 Powinien istnieć niski próg dla skierowania do okulistów tych pacjentów.
Większość niemowląt i dzieci z zespołem Turnera ma nawracające zapalenie ucha środkowego, co prawdopodobnie wynika z połączenia małych, dysfunkcyjnych trąbek Eustachiusza i dysfunkcji podniebienia. Może to stanowić poważny problem we wczesnym dzieciństwie, powodując poważne komplikacje i wiele nieprzespanych nocy. Continue reading „Zespół Turnera ad 8”

Pneumocystis Zapalenie płuc

Charakterystyka przypadków zapalenia płuc wywołanego przez Pneumocystis (PCP) w Grady Memorial Hospital, Atlanta, 1991-2001. Thomas i Limper (wydanie z 10 czerwca) wspominają o zmniejszeniu częstości występowania AIDS na półkuli zachodniej, związanej z zastosowaniem wysoce aktywnej terapii przeciwretrowirusowej (HAART), powodującej zmniejszenie częstości występowania pneumocystycznego zapalenia płuc. Istnieją jednak znaczne luki w tych zyskach w Stanach Zjednoczonych. Pneumocystozowe zapalenie płuc nadal występuje nieproporcjonalnie i pozostaje jedną z głównych przyczyn chorobowości i umieralności wśród pacjentów w śródmieściu zakażonych ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIV). Przeanalizowaliśmy przypadki potwierdzonego pneumocystycznego zapalenia płuc w Grady Memorial Hospital w Atlancie przed i po wprowadzeniu HAART (Tabela 1). Continue reading „Pneumocystis Zapalenie płuc”

Wyniki domowej interwencji środowiskowej wśród miejskich dzieci z astmą cd

Rodziny w grupie kontrolnej otrzymywały wizyty tylko w celu oceny w odstępach sześciomiesięcznych w trakcie badania. Ani pracownicy naukowi, ani dzieci nie byli zamaskowani przy przydzielaniu grup po rozpoczęciu interwencji. Celem interwencji było zapewnienie opiekunowi dziecka wiedzy, umiejętności, motywacji, wyposażenia i materiałów niezbędnych do przeprowadzenia kompleksowych działań zaradczych w zakresie ochrony środowiska. Zastosowaliśmy podejście oparte na teorii społecznego uczenia się.35,36 Ta teoria podkreśla znaczenie postaw i oczekiwań danej osoby oraz modelowane zachowanie w wywoływaniu zmiany zachowań. Dla każdego elementu interwencji podjęliśmy próbę wychowania rodziny na temat znaczenia zachowania łagodzącego i jego skuteczności, a jednocześnie modelowania ukierunkowanego zachowania. Continue reading „Wyniki domowej interwencji środowiskowej wśród miejskich dzieci z astmą cd”

Podwyższony poziom VIII i D-dimerów w osoczu jako predyktory słabych wyników zakrzepicy u dzieci ad

Wśród dorosłych z pierwszymi epizodami zakrzepowo-zatorowymi stwierdzono, że poziomy czynnika VIII powyżej 90. percentyla trzy miesiące po zakończeniu leczenia przeciwzakrzepowego zwiększają ryzyko nawrotu o współczynnik prawie siedmiu, 6 i poziomów D-dimerów większych niż 500 ng na mililitr w trzy miesiące dowiodły, że ponad dwukrotnie zwiększają ryzyko.7 Chcieliśmy ustalić, czy podwyższone poziomy czynnika VIII i D-dimeru w momencie rozpoznania ostrych epizodów zakrzepowych i po trzech do sześciu miesiącach standardowej terapii przeciwzakrzepowej również przewidują słabe wyniki zakrzepica u dzieci. Metody
Pacjenci i projekt studiów
Ustanowienie rejestru trombofilii dziecięcej i ocena wyników zakrzepowych u dzieci zostały zatwierdzone przez Komisję Przeglądu Wielokrotnej Instytucji w Kolorado. Do tej analizy zakwalifikowano dzieci, zdefiniowane do celów niniejszego badania, jak te od urodzenia do 21 lat, z radiologicznie zdiagnozowanymi ostrymi zdarzeniami zakrzepowymi w Szpitalu Dziecięcym oraz w Państwach Górskich Regionalne Centrum Hemofilia i Zakrzepica od marca 1998 r. Do sierpnia 2003 r. Continue reading „Podwyższony poziom VIII i D-dimerów w osoczu jako predyktory słabych wyników zakrzepicy u dzieci ad”

Doustna erytromycyna i ryzyko nagłej śmierci z przyczyn sercowych

Doustna erytromycyna wydłuża czas repolaryzacji serca i jest związana z przypadkami torsades de pointes. Ponieważ erytromycyna jest w znacznym stopniu metabolizowana przez izoenzymy cytochromu P-450 3A (CYP3A), powszechnie stosowane leki hamujące działanie CYP3A mogą zwiększać stężenia erytromycyny w osoczu, zwiększając w ten sposób ryzyko arytmi komorowych i nagłej śmierci. Zbadaliśmy związek pomiędzy stosowaniem erytromycyny a ryzykiem nagłej śmierci z przyczyn sercowych i czy to ryzyko było zwiększone przy równoczesnym stosowaniu silnych inhibitorów CYP3A. Metody
Przebadaliśmy wcześniej zidentyfikowaną kohortę Tennessee Medicaid, która obejmowała 249 943 osobolat obserwacji i 1476 przypadków potwierdzonej nagłej śmierci z przyczyn sercowych. Inhibitorami CYP3A stosowanymi w badaniu były nitroimidazolowe środki przeciwgrzybicze, diltiazem, werapamil i troleandomycyna; każde podwaja co najmniej obszar pod krzywą stężenie w czasie dla substratu CYP3A. Continue reading „Doustna erytromycyna i ryzyko nagłej śmierci z przyczyn sercowych”

Doustna erytromycyna i ryzyko nagłej śmierci z przyczyn sercowych ad 8

Ponieważ erytromycyna jest starym lekiem, istnieje ograniczona liczba badań nad potencjalnymi interakcjami międzylekowymi, w których pośredniczy CYP. W ten sposób wywnioskowaliśmy wpływ badanych inhibitorów CYP3A na erytromycynę na ich wpływ na inne dobrze znane substraty CYP3A. Wnioskowanie to jest uzasadnione, ponieważ mechanizm interakcji jest zrozumiany, a jego efekty są przewidywalne. Badanie nie dostarczyło bezpośrednich danych dotyczących mechanizmów, za pomocą których jednoczesne stosowanie erytromycyny i badanych inhibitorów CYP3A zwiększa ryzyko nagłej śmierci z przyczyn sercowych. Uważamy, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem jest to, że jednoczesne stosowanie spowodowało wzrost stężenia erytromycyny w osoczu, zwiększając w ten sposób ryzyko wydłużenia odstępu QT (znany, związany z dawką efekt erytromycyny 6), a tym samym poważnych komorowych zaburzeń rytmu serca. Continue reading „Doustna erytromycyna i ryzyko nagłej śmierci z przyczyn sercowych ad 8”

Wpływ zanieczyszczenia powietrza na rozwój płuc od 10 do 18 lat ad 7

W 12 społecznościach klinicznie niski FEV1 był dodatnio skorelowany z poziomem ekspozycji na dwutlenek azotu (P = 0,005), opary kwasu (P = 0,01), PM10 (P = 0,02), PM2,5 (P = 0,002), i węgiel elementarny (P = 0,006). Na przykład szacowany odsetek dzieci z niskim FEV1 (reprezentowanym przez linię regresji na rys. 3) wynosił 1,6% na najniższym poziomie ekspozycji na PM2,5 i był 4,9 razy większy (7,9%) na najwyższym poziomie ekspozycja na PM2,5 (P = 0,002). Podobne związki między tymi zanieczyszczeniami i niską FEV1 obserwowano w podgrupie dzieci bez historii astmy i podgrupy bez historii palenia (dane nie przedstawione). Niska FEV1 nie była istotnie skorelowana z ekspozycją na ozon w żadnej grupie. Continue reading „Wpływ zanieczyszczenia powietrza na rozwój płuc od 10 do 18 lat ad 7”

Opieka paliatywna

Narodowa Koalicja na rzecz Przerwy w Rasie (NCCS), organizacja prowadzona przez krewnych, która opowiada się za wysokiej jakości opieką nad rakiem, wspiera zasady opieki paliatywnej nakreślone przez dr. Morrison i Meier (wydanie z 17 czerwca) .1 W 1996 r. NCCS opublikowało Imperatives for Quality Cancer Care , w którym zawarto następujące zasady: Osoby chore na raka powinny mieć zapewnione szereg korzyści we wszystkich planach opieki zdrowotnej, które obejmują. . . Continue reading „Opieka paliatywna”

Tamoksyfen z lub bez napromieniowania piersi u kobiet w wieku 50 lat lub starszych z wczesnym rakiem piersi ad 5

Spośród 476 kobiet w chwili rozpoznania w wieku 65 lat lub starszych zaobserwowano tendencję do zwiększenia częstości nawrotów osiowych w przypadku pominięcia sekcji (3,3 procent po pięciu latach w grupie tamoksyfenu, w porównaniu z 0,6 procent w grupa otrzymała tamoksyfen z napromienianiem, P = 0,07). Nie było istotnej różnicy w częstości odległego nawrotu między obiema grupami (4,5 procent w grupie przyjmującej tamoksyfen plus naświetlanie i 4,0 procent w grupie tamoksyfenu, P = 0,69). Nie było również istotnej różnicy między obiema grupami pod względem ogólnej liczby zgonów (31 w grupie przyjmującej tamoksyfen plus napromieniowanie i 29 w grupie tamoksyfenu) lub w liczbie zgonów spowodowanych rakiem piersi (10 w każdej grupie) .
Funkcje prognostyczne
Tabela 2. Tabela 2. Continue reading „Tamoksyfen z lub bez napromieniowania piersi u kobiet w wieku 50 lat lub starszych z wczesnym rakiem piersi ad 5”