Zespół Turnera ad 8

Istnieją sprzeczne dowody dotyczące wpływu terapii hormonozastępczej na homeostazę glukozy u pacjentów z zespołem Turnera i brak odpowiedzi dotyczących długotrwałych skutków rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu. Problemy okulistyczne i otologiczne
Klinicznie znaczący strabizm wystąpił u 18 procent naszych pacjentów z zespołem Turnera, a opadanie powieki u 13 procent.4 Zaćma i oczopląs występują również częściej u pacjentów z zespołem Turnera. Czerwono-zielona ślepota barwna występuje z taką samą częstotliwością, jak u zwykłych mężczyzn.4,86 Powinien istnieć niski próg dla skierowania do okulistów tych pacjentów.
Większość niemowląt i dzieci z zespołem Turnera ma nawracające zapalenie ucha środkowego, co prawdopodobnie wynika z połączenia małych, dysfunkcyjnych trąbek Eustachiusza i dysfunkcji podniebienia. Może to stanowić poważny problem we wczesnym dzieciństwie, powodując poważne komplikacje i wiele nieprzespanych nocy. Continue reading „Zespół Turnera ad 8”

Zespół Turnera ad 7

Należy również wziąć pod uwagę kwestie psychospołeczne oraz dojrzałość i życzenia pacjenta. Dziewczęta, które otrzymały rekombinowany ludzki hormon wzrostu i które ukończyły większość swojego wzrostu, jak oceniano na podstawie wieku kostnego lub prędkości wzrostu, mogą rozpocząć terapię hormonozastępczą w wieku 12 lat, jeśli sobie tego życzą. Tabela 3. Tabela 3. Wymiana hormonu jajnika. Continue reading „Zespół Turnera ad 7”

Zespół Turnera ad 6

Występuje także nadciśnienie, wypadnięcie płatka zastawki mitralnej i wady przewodzenia. Nadciśnienie tętnicze w nieobecności strukturalnych wad rozwojowych serca zwykle nie jest związane z miażdżycową chorobą serca lub chorobą nerek.4 Ryzyko hiperlipidemii i choroby wieńcowej u pacjentów z zespołem Turnera jest niejasne. Echokardiografia jest obowiązkową częścią diagnostyki zespołu Turnera, ponieważ badanie fizykalne może być niewystarczające do wykrycia zastawki dwupłatkowej. [71] Zastosowanie obrazowania metodą rezonansu magnetycznego jako narzędzia przesiewowego w zespole Turnera nie zostało ustandaryzowane.
Tabela 2. Continue reading „Zespół Turnera ad 6”

Zespół Turnera ad 5

Ustalenia dotyczące obrazowania metodą rezonansu magnetycznego i tomografii emisyjnej pozytronów sugerują obecność niespecyficznych różnic między pacjentami z zespołem Turnera a grupą kontrolną, szczególnie w prawej tylnej części mózgu.52,53 Nie są znane różnice, które mogą się wiązać z odkryciami neurokognitywnymi. Metaanaliza 13 badań obejmujących 226 pacjentów z zespołem Turnera i 142 kontrole wykazała deficyty w organizacji wzrokowo-przestrzennej, poznaniu społecznym, niewerbalnym rozwiązywaniu problemów i funkcjonowaniu psychomotorycznym u pacjentów. 49 Deficyty pamięci niewerbalnej, 54 funkcje wykonawcze, 55,56 a zdolności uwagi [47] są powszechne. Podobnie jak w przypadku niewerbalnych trudności w uczeniu się 57, deficyty te przekładają się na problemy związane z różnymi działaniami, takimi jak matematyka, 58, 58 jazdy, wielozadaniowość i funkcjonowanie społeczne. 499,56 Deficyty przestrzenne i matematyczne pojawiają się wcześnie; Problemy z czytaniem ze zrozumieniem pojawiają się, gdy powstają bardziej złożone wymagania naukowe. Continue reading „Zespół Turnera ad 5”

Mutacje EGFR i wrażliwość na Gefitinib

Ważne badanie dr Lyncha i jego współpracowników (wydanie z 20 maja) sugeruje, że określone mutacje receptora naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR) charakteryzują podgrupę niedrobnokomórkowych nowotworów płuc, które mogą być wysoce wrażliwe na terapię gefitinibem. Czy te mutacje również przewidują większą wrażliwość na chemioterapię. Ogólny odsetek obiektywnych odpowiedzi na chemioterapię skojarzonego pierwszego rzutu dla przerzutowego niedrobnokomórkowego raka płuca wynosi około 20 procent.2 Tylko guzy z małej grupy pacjentów, u których wystąpiła odpowiedź na gefitynib, były badane pod kątem określonych mutacji, ale wszyscy pacjenci z wyjątkiem jednego, który również otrzymał wcześniej chemioterapię. Chociaż autorzy opisują Pacjenta 6 jako przedstawiciela kohorty, odsetek innych pacjentów, którzy wcześniej mieli odpowiedź na chemioterapię, nie został zgłoszony. Jeśli szybkość odpowiedzi na chemioterapię pierwszego rzutu była wysoka w przypadku innych pacjentów w kohorcie, którzy mieli odpowiedź na gefitynib, określone mutacje mogą być predykcyjne dla chemioterapii lub wrażliwości na gefitynib, tym samym identyfikując odrębną podgrupę pacjentów z niedrobnokomórkowymi rak płuca komorowego. Continue reading „Mutacje EGFR i wrażliwość na Gefitinib”

Nieinwazyjna wentylacja

Badanie przeprowadzone przez Estebana i jego współpracowników (wydanie 10 czerwca) zostało zatrzymane na podstawie analizy śródokresowej po 43 ofiarach śmiertelnych. Reguła zatrzymania oparta na wartości P wynoszącej 0,048 została wywołana (zatrzymanie granicy, P = 0,05). Załóżmy, że badanie zostało kontynuowane, z dalszym monitorowaniem przez komitet ds. Bezpieczeństwa danych i monitoringu, a pięciu dodatkowych pacjentów zostało zrekrutowanych do każdej grupy. Jeśli nastąpiłaby kolejna śmierć ze standardową opieką, wartość P byłaby większa niż 0,07. Continue reading „Nieinwazyjna wentylacja”

Opieka zdrowotna w USA i przyszłe zaopatrzenie lekarzy

Gdy debata o tym, czy Stany Zjednoczone mają zbyt mało lub zbyt wielu lekarzy, zostaje ponownie zaszczepiona, jesteśmy zaszczyceni mądrością Eli Ginzberga, znanego ekonomisty zdrowia, który zmarł w grudniu 2002 roku. Ginzberg, ekonomista i aktywista ekonomista na Uniwersytecie Columbia, doradził Prezydent Franklina D. Roosevelta do Jimmy ego Cartera i podczas swojej długiej kariery pisał płodnie o polityce zdrowotnej i ekonomii. Zarówno intelektualnie, jak i praktycznie, odegrał ważną rolę w integracji kobiet i członków grup mniejszościowych z amerykańską siłą roboczą, w tym w dziedzinie medycyny i desegregacji wojska. We współpracy ze swoim kolegą Panosem Minogiannisem, Ginzberg napisał tę szczupłą, lecz nieco chaotyczną książkę opisującą historię lekarzy w ciągu ostatniego stulecia. Continue reading „Opieka zdrowotna w USA i przyszłe zaopatrzenie lekarzy”

Dziedziczna hemochromatoza

Dr Pietrangelo (wydanie z 3 czerwca) proponuje, aby wykonać biopsję wątroby w celu rozpoznania podejrzewanej hemochromatozy dziedzicznej u osoby dorosłej, gdy pierwsze testy genetyczne nie ujawniają typowych mutacji, a poziom ferrytyny w surowicy jest stale podwyższony. Dwa artykuły opublikowane w tym roku2,3 pokazują, że obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) zapewnia użyteczne i nieinwazyjne narzędzie diagnostyczne do ilościowej oceny stężenia żelaza w wątrobie. Gandon i wsp.2 stwierdzili, że najbardziej wrażliwa jest sekwencja echa gradientowego o wysokiej aktywności T2, umożliwiająca wykrycie wszystkich klinicznie istotnych przypadków przeciążenia żelazem wątrobianym przekraczającym 60 .mol na gram wątroby, sucha masa. Zastosowaliśmy sekwencje MRI zaproponowane przez Gandona4 i uzyskaliśmy podobne wyniki z wysokim indeksem korelacji. W naszej pracy 3 wartość predykcyjna dla hemochromatozy wynosiła 100% dla oszacowanych stężeń powyżej 85 .moli na gram, a wartość predykcyjna wyniku dodatniego dla przeciążenia żelazem wynosiła 100% dla oszacowanych stężeń powyżej 58 .moli na gram. Continue reading „Dziedziczna hemochromatoza”

Zespół Turnera ad 10

Dopóki nie są dostępne lepsze dane dotyczące ryzyka, profilaktyczna gonadektomia jest wskazana, jeśli obecny jest chromosom Y. Rak endometrium występował wyłącznie u pacjentów, którzy otrzymali bezoporne leczenie estrogenami lub długotrwałe leczenie dietą z dietyloestylobestrolem 4. Długość życia
Wydaje się, że pacjenci z zespołem Turnera mają zmniejszoną oczekiwaną długość życia, głównie w wyniku powikłań choroby serca i cukrzycy.100 W naszej serii 532 pacjentów urodzonych żywcem, 30 zmarło, 13 z powodu choroby serca (średni wiek przy śmierci, 27,9 . 25,5 lat, zasięg, urodzenie do 80,2 roku) .4
Podsumowanie
Większość dzieci z zespołem Turnera znajduje się pod opieką specjalistów. Proponuje się, aby dorośli byli również obserwowani w multidyscyplinarnych klinikach specjalistycznych.3 Na podstawie własnego doświadczenia uważamy, że najbardziej dotknięte kobiety mogą najlepiej być obsługiwane przez swoich lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, z wykorzystaniem świadomego osądu na temat potrzeby. Continue reading „Zespół Turnera ad 10”

Terapia folianem i restenoza w stencie

Lange i in. (Wydanie z 24 czerwca) informują o zwiększeniu względnego ryzyka restenozy po stentowaniu gołym metalem u pacjentów otrzymujących witaminy z grupy B w celu obniżenia poziomu homocysteiny. Wydaje się to być sprzeczne z wcześniejszym doniesieniem o dramatycznym zmniejszeniu restenozy z zastosowaniem leczenia witaminą B z obniżeniem homocysteiny po angioplastyce wieńcowej.2 Te dwa badania różnią się znacznie (np. W odniesieniu do dawki witaminy, długości zmiany, i badano przezskórne procedury interwencji wieńcowej). Mechanizmy restenozy u świń w odpowiedzi na uraz tętnic różnią się znacznie między angioplastyką a stentowaniem.3 Homocysteina stymuluje proliferację komórek mięśni gładkich naczyń, prawdopodobnie przyczyniając się do zgrubienia neointimy.4 Metabolizm homocysteiny w naczyniach ludzkich jest ograniczony do remetylacji, ponieważ witamina B6 – niezależna aktywność syntazy cystationinowej nie występuje w dorosłych komórkach sercowo-naczyniowych.5 Wysoka dawka witaminy B6 stosowana przez Lange et al. Continue reading „Terapia folianem i restenoza w stencie”