Nieprawidłowość transketolazy w hodowanych fibroblastach od rodzinnych przewlekłych alkoholików i ich potomstwa płci męskiej.

Zbadaliśmy zależny od tiaminy enzym, transketolazę, w hodowanych fibroblastach od 41 ludzkich osobników, w tym pacjentów z zespołem Wernickego-Korsakoffa związanym z alkoholem (n = 3), rodzinnymi przewlekłymi alkoholowymi samcami (n = 7), ich synami (n = 7), mężczyźni bezalkoholowi (n = 7), ich męskie potomstwo (n = 7) i trzy pokolenia rodziny Amish (n = 10) bez żadnej historii alkoholizmu. Badanie to zostało podjęte w celu wyjaśnienia, czy nieprawidłowość transketolazy (tj. Wysoka stała Michaelisa Mentona (Km) dla pirofosforanu tiaminy), wcześniej zgłaszana u pacjentów z zespołem Wernickego-Korsakoffa jest powszechna wśród rodzinnie przewlekłych alkoholików i ich synów bez wcześniejszej historii nadużywania alkoholu, ale którzy są narażeni na wysokie ryzyko alkoholizmu. Nasze dane sugerują, że wrodzony błąd (tj. Wysoki Km transketolazy dla pirofosforanu tiaminy) predysponujący do chorób niedoboru tiaminy podobnych do tych zgłaszanych w zespole Wernickego-Korsakoffa może wystąpić w populacji ogólnej. Jednak dla niektórych jeszcze niewyjaśnionych powodów ten wariant zdaje się występować częściej wśród rodzinnych przewlekłych alkoholików i ich męskich potomstwa bez żadnej historii alkoholizmu. Wzór dziedziczenia tego wariantu enzymu ujawniony w badaniu rodowodu Amisz może być autosomalny recesywny, jak wcześniej sugerowano.
[podobne: klasyfikacja chorób, kora debu, kod choroby ]