Niedobór lipoprotein o wysokiej gęstości z ksantoma. Wada odwrotnego transportu cholesterolu spowodowana mutacją punktową w genie AI apolipoproteiny.

7-letnia dziewczynka z niedoborem lipoprotein o wysokiej gęstości (HDL) i żółtaczką została zidentyfikowana w rodzinie tureckiej z powtarzającą się pokrewieństwem. Ma poważnie obniżoną cholesterol HDL i brak apolipoproteiny (apo) AI. ApoA-II jest zmniejszony, podczas gdy apoA-IV i apoC-III są prawidłowe. ApoB i lipoproteiny o niskiej gęstości (LDL) są zwiększone. Znajduje to odzwierciedlenie w hipercholesterolemii. Cząstki VLDL i IDL są niskie, a trójglicerydy w surowicy są prawidłowe. Wadę genetyczną można zidentyfikować jako podstawową insercję do trzeciego egzonu genu apoA-I. Prowadzi to do bezsensownej sekwencji peptydowej rozpoczynającej się od aminokwasu 5 dojrzałego białka osocza i wczesnego zakończenia translacji. Pacjent jest homozygotyczny pod względem tej mutacji. Analiza rodowodu wykazała dziedziczenie autosomalne dominujące bez dowodów na inny defekt genetyczny metabolizmu lipoprotein w pokrewnych. W niedoborze HDL wiązanie HDL z leukocytami było zwiększone w porównaniu do normy. W stanie poposiłkowym wiązanie znakowanego HDL3 do leukocytów pozostaje niezmienione. Jest to w przeciwieństwie do wyników po poposiłkowo izolowanych leukocytach z kontrolnych lub pacjentów Tangeru, które mają obniżoną zdolność wiązania dla HDL3. Wyniki te wskazują, że poposiłkowe prekursory HDL mogą konkurować o wiązanie znakowanego HDL3. Przeanalizowano metaboliczne następstwa niedoboru HDL. Istnieje tylko niewielka liczba cząstek podobnych do HDL zawierających apoA-II, apoA-IV, apoE i lecytyna / acylotransferaza lecytyna / cholesteryl. Apolipoproteiny C były normalne w probandzie. Z powodu braku HDL mogą kojarzyć się tylko z cząstkami zawierającymi apoB, gdzie mogą zakłócać wychwyt komórkowy. Zatem czysty niedobór apoA-I prowadzi do złożonego zaburzenia metabolicznego
[przypisy: krążek międzykręgowy, olx myślenice, martwa cisza cda ]