Zespół Turnera

Zespół Turnera, zaburzenie u samców charakteryzujące się brakiem całości lub części normalnego chromosomu drugiej płci, prowadzi do konstelacji fizycznych ustaleń, które często obejmują wrodzony obrzęk limfatyczny, niski wzrost i dysgenezję gonad.1-3 Zespół Turnera występuje w w 2500 do na 3000 żywych dziewcząt. Około połowa ma monosomię X (45, X), a 5 do 10 procent ma duplikację (izochromosom) długiego ramienia jednego X (46, X, i (Xq)). Większość pozostałych ma mozaikowatoś...