katowice ul francuska klinika

W porównaniu z innymi podtypami kanału NaV, wzory ekspresji, właściwości funkcjonalne i wrażliwości farmakologiczne NaV1.9 są mniej zdefiniowane. Aby zbadać rolę NaV1.9 w swędzeniu, oceniliśmy jego rolę funkcjonalną w nowych modelach myszy, w których ekspresję kanału manipulowano w sposób czasowo-przestrzenny. Oznaczono również NaV1.9 reporterem fluorescencyjnym, aby ułatwić niezawodną identyfikację i biofizyczną charakterystykę komórek wyrażających NaV1.9. Stwierdziliśmy, że kanał występuje w podgrupie niemiklinizowanych, niepeptydergicznych DRG o małej średnicy. W WDR DRG, ale nie w NaV1.9. /. myszy, zmienione parametry pruritogenów AP i właściwości bramkowania kanału NaV. W porównaniu ze zwierzętami kontrolnymi, NaV1.9. /. myszy wykazywały zmniejszone zachowanie drapania po podaniu histaminy, CQ i BAM8-22. W połączeniu z obserwacją, że związane z chorobą myszy L799P / WT wykazywały wzmocnione zachowanie drapania w warunkach odpoczynku, nasze dane dostarczają przekonujących dowodów na udział NaV1.9 w swędzeniu. Wyniki Nowo zidentyfikowany pacjent NaV1.9L799P / WT. Sekwencjonowanie w całym eksonie ujawniło mutację de novo p.L811P (c.T2432C) w NaV1.9 u pacjentki zgłaszającej ciężki świąd bez wywiadu rodzinnego. Oprócz świądu, pacjent zgłosił częściowe odczucie utraty bólu z bólem pleców, szyi i boku. Wcześniejsza historia medyczna obejmowała złamania kończyn dolnych z niewielkim urazem, dobową i nocną enurezą, zaparciem, biegunką przerywaną, opóźnieniem rozwoju, kostnieniem heterotroficznym z obustronną chorobą stawu biodrowego, skoliozą, nadmierną potliwością, astmą, wypryskiem, refluksem żołądkowo-przełykowym, hipoglikemią, niedoborem witaminy D, bóle głowy i zrywanie skóry na palcach. Jeśli chodzi o świąd, pacjentka zgłosiła, że swędzenie jest gorsze w nocy, nawet w przypadku braku miejscowej patologii skóry, takiej jak egzema, oraz że swędzenie, mrowienie, pocenie się i ruchy kończyn dolnych często uniemożliwiają jej zasypianie. Pacjentka miała drapanie i ślady na nogach od drapania, a jej palce krwawiły od zrywania kawałków skóry. Użyła bandaży uciskowych i nacisnęła na swoje dolne kończyny, aby zmniejszyć uczucie swędzenia i założyła rękawice z jednym palcem, aby zapobiec drapaniu się podczas snu. Pacjent nie zgłaszał złagodzenia swędzenia diazepamu lub oksykodonu i tylko niewielką korzyść z difenhydraminy i acetaminofenu. Badanie fizykalne wykazało, że pacjent odczuwał brak wyczucia pozycji w palcach, miał dystalny ruch w obu kostkach i wykrył włókno 0,07 g von Frey na grzbiecie stóp. Dalsze badanie za pomocą szpilki wykazało, że odczuwała obustronne zmniejszenie czucia, które początkowo było nudne, ale po wielokrotnym dotyku okazało się bolesne. U pacjenta zdiagnozowano również zespół niespokojnych nóg (RLS) i zaburzenie lękowe, których nie określono inaczej. Była leczona cyproheptadyną po zgłoszeniu częściowej poprawy świądu z difenhydraminą. Gabapentynę dodano do jej leczenia ze względu na zgłaszany spadek dyskomfortu u osób z neuropatią drobnego włókna (32) i zmniejszenie ruchów kończyn dolnych u pacjentów z RLS (33). Następnie nie uszkadzała skóry na dolnej części ciała przez pocieranie lub drapanie, a jej dolegliwość drastycznie zmniejszała się, pozwalając na wyleczenie zmian. Po gojeniu, poważne rany od drapania lewej ślady, które przypominały siniaki (ryc. 1A, strzałki). Obserwacja, że nie wykryto żadnych innych mutacji u pacjentów z mutacją NaV1.9L811P i że większość zgłaszanych pacjentów z tą mutacją skarżyła się na ciężki świąd (31), sugeruje istotny wkład NaV1.9 w swędzenie. Rysunek Generacja i charakterystyka linii myszy NaV1.9. (A) Po wyleczeniu, rany od zadrapań lewego śladu, które przypominały siniaki (czarne strzałki) u pacjenta p.L811P
[patrz też: klasyfikacja icd 10, klasterowe bóle głowy, kozieradka zastosowanie ]