Genetyczna heterogenność w zespole mózgowo-rdzeniowym (Zellweger) i inne dziedziczne zaburzenia z uogólnionym upośledzeniem funkcji peroksysomalnych. Badanie wykorzystujące analizę komplementacji.

Użyliśmy analizy komplementacji po fuzji komórek somatycznych, aby zbadać zależności genetyczne między różnymi chorobami genetycznymi u ludzi, w których występuje jednoczesne upośledzenie kilku funkcji peroksysomalnych. Aktywność acylo-koenzymu A: acylotransferazy dihydroksyacetylofosforanowej, która wykazuje niedobór tych chorób, została wykorzystana jako wskaźnik komplementacji. W niektórych z tych chorób peroksysomy są niewystarczające i katalaza jest obecna w cytozolu, tak że pojawienie się katalazy związanej z cząsteczką może być wykorzystane jako wskaźnik komplementacji. Badane linie komórkowe można podzielić na co najmniej pięć grup komplementarnych. Grupa jest reprezentowana przez linię komórkową od pacjenta z ryzomeliczną postacią chondrodysplasia punctata. Grupa 2 składa się z linii komórkowych od czterech pacjentów z zespołem Zellwegera, pacjenta z infekcyjną postacią choroby sumarycznej i pacjenta z kwasicą hiperpipikolową. Grupa 3 obejmuje jedną linię komórkową od pacjenta z zespołem Zellwegera, grupę 4, jedną linię komórkową od pacjenta z noworodkową postacią adrenolakodrofii i grupę 5, jedną linię komórkową od pacjenta z zespołem Zellwegera. Wnioskujemy, że do zgromadzenia funkcjonalnego peroksyzomu potrzeba co najmniej pięciu genów.
[przypisy: uxtorpeda allegro, kozieradka zastosowanie, kalafior wartości odżywcze ]