Dziedziczna hemochromatoza

Dr Pietrangelo (wydanie z 3 czerwca) proponuje, aby wykonać biopsję wątroby w celu rozpoznania podejrzewanej hemochromatozy dziedzicznej u osoby dorosłej, gdy pierwsze testy genetyczne nie ujawniają typowych mutacji, a poziom ferrytyny w surowicy jest stale podwyższony. Dwa artykuły opublikowane w tym roku2,3 pokazują, że obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) zapewnia użyteczne i nieinwazyjne narzędzie diagnostyczne do ilościowej oceny stężenia żelaza w wątrobie. Gandon i wsp.2 stwierdzili, że najbardziej wrażliwa jest sekwencja echa gradientowego o wysokiej aktywności T2, umożliwiająca wykrycie wszystkich klinicznie istotnych przypadków przeciążenia żelazem wątrobianym przekraczającym 60 .mol na gram wątroby, sucha masa. Zastosowaliśmy sekwencje MRI zaproponowane przez Gandona4 i uzyskaliśmy podobne wyniki z wysokim indeksem korelacji. W naszej pracy 3 wartość predykcyjna dla hemochromatozy wynosiła 100% dla oszacowanych stężeń powyżej 85 .moli na gram, a wartość predykcyjna wyniku dodatniego dla przeciążenia żelazem wynosiła 100% dla oszacowanych stężeń powyżej 58 .moli na gram. Uważamy, że rezonans magnetyczny powinien zostać umieszczony w algorytmie diagnostycznym przed biopsją wątroby. Rezonans magnetyczny może umożliwić uniknięcie niemal wszystkich diagnostycznych biopsji wątroby.
Agustín Castiella, MD
Szpital Mendaro, 20850 Mendaro, Hiszpania
[email protected] osakidetza.net
José M. Alustiza, MD
Osatek Donostia, 20014 San Sebastian, Hiszpania
José Artetxe, MD
Donostia Hospital, 20014 San Sebastian, Hiszpania
4 Referencje1. Pietrangelo A. Dziedziczna hemochromatoza – nowe spojrzenie na starą chorobę. N Engl J Med 2004; 350: 2383-2397
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Gandon Y, Olivie D, Guyader D, et al. Nieinwazyjna ocena zapasów żelaza w wątrobie metodą MRI. Lancet 2004; 363: 357-362
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Alustiza JM, Artetxe J, Castiella A, i in. MR kwantyfikacja stężenia żelaza w wątrobie. Radiology 2004; 230: 479-484
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Gandon Y. Żelazo i wątroba. (Dostęp do 26 sierpnia 2004 r., Http://www.radio.univ-rennes1.fr.)
Google Scholar
Odpowiedź
Dr Pietrangelo odpowiada: MRI może niewątpliwie być użyteczną nieinwazyjną alternatywą dla biopsji wątroby do ilościowej oceny stężenia żelaza w wątrobie. Może to pozwolić na uniknięcie wykonywania wielu biopsji wątroby, takich jak te wykonywane w celu wykonywania niewyjaśnionych hiperferriterinii bez wyraźnych oznak choroby wątroby1 (często spotykanych w niehemochromatycznym dziedzicznym obciążeniu żelazem2) lub w przypadku obserwacji znanych zaburzeń związanych z nadmiernym obciążeniem żelazem. . Jednak celem biopsji w proponowanym algorytmie w moim artykule nie jest wykrycie ani określenie ilościowe przeciążenia żelazem wątrobowym, ale rozpoznanie dziedzicznej hemochromatozy. Moja definicja tej choroby może być niezgodna z definicją przyjętą przez dr Castiella i współpracowników3. Moim zdaniem u pacjentów z niediagnostycznymi testami genetycznymi i uporczywymi biochemicznymi oznakami przeciążenia żelazem potwierdzenie klinicznie podejrzanej dziedzicznej hemochromatozy wymaga dokumentacji nie tylko obecność, ale także typowy rozkład komórkowy nadmiaru żelaza w tkankach wątroby. Obydwie mogą być oceniane za pomocą biopsji, podczas gdy obecne techniki MRI dostarczają jedynie danych ilościowych.
Med. Antonello Pietrangelo, Ph.D.
University of Modena, 41100 Modena, Włochy
pietrangelo. [email protected] it
4 Referencje1 Gandon Y, Olivie D, Guyader D, et al. Nieinwazyjna ocena zapasów żelaza w wątrobie metodą MRI. Lancet 2004; 363: 357-362
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Pietrangelo A. Choroba ferroportyny. Blood Celi Mol Dis 2004; 32: 131-138
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Alustiza JM, Artetxe J, Castiella A, i in. MR kwantyfikacja stężenia żelaza w wątrobie. Radiology 2004; 230: 479-484
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Tavill AS. Rozpoznanie i leczenie hemochromatozy. Hepatology 2001; 33: 1321-1328
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(4)
[przypisy: fosfeny, zolaxa opinie, kurcz przełyku ]
[patrz też: kalprotektyna, kardiowersja elektryczna, martwa cisza cda ]